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USF Health dirigirá nuevo estudio de ataxia de Friedreich

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USF Health será el establecimiento principal para un nuevo estudio de seguridad y efectividad de un potente antioxidante para pacientes con ataxia de Friedreich (AF), un trastorno neuromuscular degenerativo que acorta la vida.

La noticia fue recibida con entusiasmo y grandes aplausos ante su anuncio en la noche del jueves en ocasión del 4o simposio científico anual “Understanding a Cure,” auspiciado por la asociación Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA) y el centro de investigación USF Ataxia Research Center (ARC).
 
Foto: Izq. a der.: Dr. Stephen Klasko, CEO de USF Health y decano de la Facultad de Medicina Morsani; Dra. Theresa Zesiewicz, directora de USF Ataxia Research Center; y Guy Miller, presidente y CEO de Edison PharmaceuticalsFoto: Izq. a der.: Dr. Stephen Klasko, CEO de USF Health y decano de la Facultad de Medicina Morsani; Dra. Theresa Zesiewicz, directora de USF Ataxia Research Center; y Guy Miller, presidente y CEO de Edison PharmaceuticalsAún falta terminar la logística para el ensayo a doble ciego, controlado con placebo, patrocinado por Edison Pharmaceuticals Inc.  El estudio tendrá como objetivo primario medir el efecto del fármaco de investigación de Edison -conocido como EPI 743- en la visión, incluyendo el contraste y la agudeza visual, en pacientes con AF, muchos de los cuales experimentan diversos grados de alteraciones visuales. Como objetivo secundario, los investigadores planifican evaluar la función neurológica, utilizando la escala de valoración funcional.
Previsto para comenzar en el invierno de 2012, el estudio dirigido por USF no está convocando pacientes actualmente, pero los que cuenten con un diagnóstico de AF confirmado genéticamente pueden inscribirse en el Registro de pacientes de FARA, el que conectará a los pacientes elegibles con los investigadores que llevarán a cabo el ensayo una vez que comience la inscripción.
Por primera vez, el simposio fue transmitido en vivo a través de la página de FARA en Facebook. La transmisión contó con la visita de público de todo el mundo (más de 1400 visitas), de casi todos los continentes y de tan lejos como Australia, así como de costa a costa de Estados Unidos. El evento en vivo fue presenciado por más de 200 investigadores, médicos y pacientes y sus familias en el Centro de Aprendizaje Médico Avanzado y Simulaciones (CAMLS, su sigla en inglés) de USF Health en el centro de Tampa.

Foto: Kyle Bryant levanta el pulgar en gesto de aprobación mientras ayuda a dotar de personal la central de medios sociales del simposio con otros representantes de FARAFoto: Kyle Bryant levanta el pulgar en gesto de aprobación mientras ayuda a dotar de personal la central de medios sociales del simposio con otros representantes de FARALa ataxia de Friedreich, marcada por la pérdida progresiva del equilibrio, la coordinación y fuerza muscular, puede también deteriorar el habla, la visión y la audición, y dar lugar a diabetes y a cardiopatías con potencial riesgo para la vida. Aún no existe cura.
La Dra. Theresa Zesiewicz, profesora de neurología y directora del centro ARC de USF, será la investigadora principal del estudio multicéntrico de EPI-743 recientemente anunciado. La facultativa trabajará con co-investigadores de otros dos establecimientos de la Red de Investigación Clínica Colaborativa de FARA: el Dr. David Lynch en el Hospital de Niños de Filadelfia, Universidad de Pensilvania, y la Dra. Susan Perlman en la UCLA de Los Ángeles, California.
"El EPI-743 es muy prometedor como tratamiento para la AF, lo que potencialmente constituye una gran noticia para los pacientes y sus familias", dijo la Dra. Zesiewicz. "Tenemos el honor de servir de establecimiento principal, y estamos ansiosos por la oportunidad de ayudar a que este importante candidato a fármaco progrese entre los compuestos terapéuticos en desarrollo".
"Muchos centros tienen silos de excelencia en ciencia básica, o en investigación clínica, o en investigación translacional, pero en USF tienen un perfil de excelencia en los tres, algo esencial para dirigir un ensayo clínico 2B bien realizado", dijo el Dr. Guy Miller, presidente y CEO de Edison Pharmaceuticals, quien habló en el simposio. "También cuentan con un formidable grupo de líderes en medicina innovadores y profundamente abocados a los pacientes".
 
Foto: Los oradores incluyeron líderes en la investigación de la ataxia de Friedreich. De izquierda a derecha: El Dr R. Mark Payne de la Universidad de Indiana, Helene Puccio del Instituto de Genética y Biología Molecular de Francia, y el Dr. Guy Miller de Edison PharmaceuticalsFoto: Los oradores incluyeron líderes en la investigación de la ataxia de Friedreich. De izquierda a derecha: El Dr R. Mark Payne de la Universidad de Indiana, Helene Puccio del Instituto de Genética y Biología Molecular de Francia, y el Dr. Guy Miller de Edison PharmaceuticalsEdison se centraliza en desarrollar fármacos para tratar enfermedades mitocondriales hereditarias que comparten una característica común: defectos en la forma en la que el organismo hace y regula el metabolismo de energía.  La pérdida de función de la proteína frataxina en los pacientes con ataxia de Friedreich ha estado asociada con el deterioro de la capacidad de la mitocondria en las células nerviosas de producir energía.
El Dr. Miller presentó alentadores estudios preclínicos y clínicos preliminares de EPI-743, un compuesto diseñado para mejorar la función mitocondrial, y que representa el candidato a fármaco más avanzado en la cartera de Edison. En el laboratorio, EPI-743 -un derivado más amplio y más potente del antioxidante CoQ10- recuperó satisfactoriamente células musculares humanas bajo estrés oxidativo y las restituyó a su estado normal.
Un reciente estudio clínico demostró que EPI-743 revirtió la progresión de la enfermedad mitocondrial en niños con síndrome de Leigh, lo que benefició la función del movimiento grueso y su calidad de vida entre otras mediciones. "Todos y cada uno de los pacientes tratados con EPI-743 mejoraron", dijo el Dr. Miller.
A continuación, el facultativo expresó: "Necesitamos ver si obtenemos mejorías terapéuticas significativas en el próximo ensayo con pacientes con AF".
 
Otros importantes investigadores presentes en el simposio fueron la Dra. Helene Puccio, directora de investigación de INSERM, Departmento of Medicina Translacional y Neurogenética, Instituto de Genética y Biología Molecular, y Mark Payne, cardiólogo pediatra, quien enseña medicina genética y genética molecular en el Centro Wells de Investigación Pediátrica de la Facultad de Medicina, Universidad de Indiana.
El laboratorio de la Dra. Puccio es renombrado por desarrollar modelos en ratones para ayudar a comprender la patofisiología de la AF y para probar potenciales nuevos tratamientos, incluyendo abordajes de terapia génica.
Durante los dos últimos años, su equipo elaboró una forma de insertar ADN de frataxina humana en células de ratones utilizando un virus adeno-asociado como vehículo de administración.  Las células "infectadas" comenzaron entonces a expresar el gen de la frataxina y a producir la proteína severamente deficiente en los pacientes con AF.
Utilizando ratones genéticamente modificados para exhibir los síntomas del deterioro del músculo cardíaco (cardiomiopatía) asociado con la AF, la Dra. Puccio mostró que el reemplazo del gen revertía el daño cardíaco en los ratones que habrían muerto sin tratamiento. De hecho, cuando analizaron la función cardíaca y mitocondrial, los investigadors no hallaron diferencia entre los ratones con AF tratados con el gen de frataxina administrado mediante el virus y los ratones normales no tratados.
"Esto es muy emocionante", dijo la Dra. Puccio. "Logramos una recuperación completa, tanto de los ratones pre- como postsintomáticos... Esto muestra que contamos con una gran posibilidad terapéutica en los ratones, y esperamos que los resultados puedan trasladarse a los seres humanos".
 
Foto: Ron Bartek y Jennifer Farmer de FARA dieron un panorama general del vertiginoso progreso en la investigación de la ataxia de FriedreichFoto: Ron Bartek y Jennifer Farmer de FARA dieron un panorama general del vertiginoso progreso en la investigación de la ataxia de FriedreichEl Dr. Payne compartió su experiencia en cardiopatías causadas por defectos mitocondriales, y señaló que la insuficiencia cardíaca es una causa importante de muerte en los pacientes con ataxia de Friedreich. Su laboratorio ha producido evidencias de que reemplazar la proteína frataxina faltante en un modelo de AF en ratones ayudó a prevenir la muerte de células del músculo cardíaco y aumentó el período de vida en un 50 por ciento.
"Todos los pacientes con ataxia de Friedreich deberían ser evaluados anualmente", recomendó el Dr. Payne.
El centro ARC de USF también será la locación para un próximo estudio piloto que examinará si el amino ácido L-carnitina puede mejorar los resultados cardiovasculares en los pacientes con AF.
El presidente de FARA, Ron Bartek, y su Directora Ejecutiva, Jennifer Farmer, dieron un panorama general del progreso en la investigación de la AF al comienzo del programa.
Desde que FARA fue establecida en 1998, Bartek -miembro fundador- dijo que las subvenciones de la asociación crecieron de US$100.000 (1999) a aproximadamente $3 millones en el presente año, las publicaciones científicas se duplicaron, y los fármacos en proceso de desarrollo crecieron de cero a 10.
"Mediante los estándares científicos, la investigación de esta enfermedad se está moviendo a velocidad relámpago", dijo Bartek. "Juntos venceremos y curaremos la ataxia de Friedreich".
 
Foto: Durante la discusión del panel, algunos pacientes compartieron los logros de los que más se enorgullecían y los desafíos de vivir con ataxia de FriedreichFoto: Durante la discusión del panel, algunos pacientes compartieron los logros de los que más se enorgullecían y los desafíos de vivir con ataxia de FriedreichTras las presentaciones científicas, un panel de discusión conformado por pacientes y moderado por la Dra. Zesiewicz reiteró la importancia de la investigación. Kyle Bryant, Jack DeWitt, Natchez Hanson, Laura Beth Jacquin, y Stephanie Magness respondieron preguntas sobre los desafíos de vivir con ataxia de Friedreich, sus logros y esperanzas para el futuro.
Hanson, diagnosticada con AF en 2006, se graduó recientemente en la Universidad de Florida Central y trabaja como profesora de matemática en una escuela secundaria.  "El día de mi graduación, caminé con la ayuda de mi andador, y sin lugar a dudas fue el momento de mayor orgullo de mi vida", expresó.
En un momento, DeWitt, de 12 años de edad, el panelista más joven, volvió las tornas a los investigadores del público preguntándoles: "¿Qué significa para ustedes una cura?"
Varios investigadores hicieron hincapié en la importancia de mejorar la calidad de vida de los pacientes aliviando los síntomas mientras se lucha por hallar tratamientos y se trabaja en pos de una cura que revierta la AF.
"La verdadera cura será el día que como decano de una facultad de medicina pueda finalmente hablar de la ataxia de Friedreich como una enfermedad del pasado", dijo el Dr. Stephen Klasko, CEO de USF Health y decano de la Facultad de Medicina Morsani.
 
Foto: Izq. a der.: El Dr. Miller habla con Laura Beth Jacquin, una paciente con ataxia de Friedreich que viajó desde Atlanta para asistir al simposio, y el padre de Laura, John JacquinFoto: Izq. a der.: El Dr. Miller habla con Laura Beth Jacquin, una paciente con ataxia de Friedreich que viajó desde Atlanta para asistir al simposio, y el padre de Laura, John JacquinComo nota de cierre, el Dr. Clifton Gooch, director de neurología en USF, reconoció la pasión y determinación de los pacientes y sus familias que trabajan incansablemente con FARA y asociados académicos y de la industria con el objetivo de hacer avanzar las investigaciones que darán lugar a una cura.
"Ustedes trajeron sus manos, sus corazones, sus mentes y los frutos de su trabajo, los pusieron sobre la mesa y dijeron: "daremos lo mejor de nosotros para cambiar nuestro destino", dijo el Dr. Gooch. "El progreso logrado es inmenso... Me siento muy alentado por lo que escuché esta noche. Con cauto optimismo creo que estamos a punto de presenciar algo grande en la AF en varios frentes".

- Artículo de Anne De Lotto Baier y fotografías de Eric Younghans, USF Health Communications

Fuente: USF Health

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