Info y Avances

Científicos encuentran un mecanismo que puede ayudar a restaurar la frataxina en la Ataxia de Friedreich
11 Dic 2016 12:45

La restauración de la producción normal de frataxina, la proteína que escasea en la Ataxia de Friedreich, puede llegar a ser posible en el futuro, según un estudio publicado recientement [ ... ]

Leer más ...
Los lanzamientos de las primeras terapias aprobadas para la atrofia muscular espinal y la ataxia de Friedreich revolucionarán el tratamiento e impulsa...
06 Dic 2016 12:55

BURLINGTON, Mass.,  25 de  octubre de 2016 / PRNewswire / - El grupo de decisión sobre recursos determina que los lanzamientos previstos de las primeras terapias para el tratamien [ ... ]

Leer más ...
La mutación génica HFE podría ser culpable en el deterioro de los nervios periféricos en los pacientes de Ataxia de Friedreich
20 Nov 2016 16:08

Un estudio en la población de La India ha demostrado que una mutación específica en un gen implicado en la regulación del hierro, HFE, se observa con frecuencia en pacientes con Ata [ ... ]

Leer más ...
Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa
13 Nov 2016 16:03

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para  [ ... ]

Leer más ...

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

                                                                                               Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

ATAR Otros Articulos

5 DE JULIO ENCUENTRO ABIERTO A LA COMUNIDAD SOBRE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES
27 Jun 2016 20:035 DE JULIO ENCUENTRO ABIERTO A LA COMUNIDAD SOBRE ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS POCO FRECUENTES

El próximo de julio a las 11 hs. en el Aula Prof. Dr. A. Posadas del Hospital de Clínicas Av. Córdoba 2351, elProf. Dr. Federico Micheli, Jefe de la División de Neurología realizarán la primera reunión del POF (Centro de Referencia sobre Enfe [ ... ]

Leer más ...
Estudio clínico del fármaco oral RT001 en pacientes de Ataxia de Friedreich
07 Mar 2016 23:50

Retrotope ha anunciado la realización de una primera cohorte de dosificación, y la apertura de inscripción de pacientes para un grupo, a dosis más altas, en su estudio clínico, de 28 días, en afectados por Ataxia de Friedreich, con dosis orales de RT0 [ ... ]

Leer más ...
Investigan tratamientos para la ataxia espinocerebelosa
13 Nov 2016 16:03

Investigadores del Centro de Biología del Desarrollo RIKEN, en Japón, han conseguido crear un nuevo sistema modelo que se puede utilizar para desarrollar tratamientos farmacológicos para trastornos genéticos como la ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) [ ... ]

Leer más ...
Inhibidores de la HDAC en estudio como nuevo tratamiento de la Ataxia de Friedreich
08 May 2015 13:12Inhibidores de la HDAC en estudio como nuevo tratamiento de la Ataxia de Friedreich

(Traducción al español de Miguel-A. Cibrián).nbsp;Inhibidores de la histona desacetilasa 2-aminobenzamida (HDAC) han sido propuestos como un nuevo tratamiento para la Ataxia de Friedreich. La aplicación de inhibidores de HDAC a células neuronales de [ ... ]

Leer más ...
La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras
21 Oct 2013 18:26La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras

Los niños tratados con esta técnica, de terapia génica, en el Instituto San Rafael de Milán (Italia) son Mohammad (Líbano), Giovanni y Jacob (EEUU), Kamal (Egipto), Samuel (Italia) y Canalp (Turquía). Tres de ellos padecían ese tipo de leucodi [ ... ]

Leer más ...
Más Articulos
Spanish English French German Italian Portuguese Russian