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Enfoque de terapia génica en primeras pruebas muestra el potencial para elevar los niveles de proteína frataxina en las células
24 Sep 2018 20:34

Un enfoque de tratamiento utilizando proteínas modificadas genéticamente ha sido capaz de aumentar significativamente los niveles de expresión del gen FXN, el cual aparece mutado en la at [ ... ]

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Un estudio arroja luz sobre una ATAXIA neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia
31 Ago 2018 22:34

Los doctores del instituto de investigación de salud Biocruces - Bizkaia, Paolo Bonifazi y Miri Goldin han participado en una investigación que arroja nueva luz sobre el mecanismo subyacen [ ... ]

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Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia  [ ... ]

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Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
24 Jun 2018 17:10


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utiliza [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia Europea de Medicamentos.

La decisión de la EMA sigue a la designa [ ... ]

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El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad
21 Oct 2015 17:44El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad

En un reciente estudio, titulado: “FXN Promoter Silencing in the Humanized Mouse Model of Friedreich Ataxia”, un equipo de investigadores ha informado que los mecanismos que llevan al silenciamiento del gen FXN, causa subyacente de la Ataxia de Friedrei [ ... ]

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Potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich, RT001, muestra seguridad y tolerabilidad en ensayo clínico
06 Oct 2016 14:16

Los primeros resultados de Retrotope, ensayo clínico en fase I y II, evaluando 'RT001' como potencial tratamiento para la Ataxia de Friedreich, muestran datos primarios de seguridad, tolerabilidad, y puntos finales farmacocinéticos, ha anunciado el invest [ ... ]

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Enfoque de terapia génica en primeras pruebas muestra el potencial para elevar los niveles de proteína frataxina en las células
24 Sep 2018 20:34

Un enfoque de tratamiento utilizando proteínas modificadas genéticamente ha sido capaz de aumentar significativamente los niveles de expresión del gen FXN, el cual aparece mutado en la ataxia de Friedreich, causando una menor producción proteína fratax [ ... ]

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Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
24 Jun 2018 17:10


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utilizado un modelo de mosca de la fruta para la enfermedad. El estudio:  [ ... ]

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