Info y Avances

Buenas noticias para los pacientes con Ataxia de Friedreich.
14 Jul 2018 17:47


Omaveloxolone , candidato en investigación de Reata Pharmaceuticals para el tratamiento de la ataxia de Friedreich  (FA), ha obtenido el estatus de medicamento huérfano de la Agencia  [ ... ]

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Un estudio sugiere que un tratamiento para el cáncer podría prevenir problemas cardíacos en la ataxia de Friedreich
24 Jun 2018 17:10


Una terapia ya aprobada para tratar el cáncer podría potencialmente ser usada para prevenir anormalidades cardíacas en pacientes con Ataxia de Friedreich, según un estudio que ha utiliza [ ... ]

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La terapia para la Ataxia de Friedreich con RT001, resultó ser segura y bien tolerada en los ensayos iniciales
16 Abr 2018 18:42


Los resultados de un estudio clínico de Fase 1/2 respaldan la seguridad y la tolerabilidad de RT001, un tratamiento de investigación para la ataxia de Friedreich . Los pacie [ ... ]

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Las estatinas podrían ayudar a reducir el riesgo de cardiomiopatía en pacientes con ataxia de Friedreich, sugiere estudio
27 Mar 2018 19:04


Las estatinas, un medicamento para reducir el colesterol, pueden aumentar la cantidad de un componente de colesterol bueno -que se encuentra en niveles bajos en pacientes con Ataxia de Frie [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva  [ ... ]

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27 Mar 2018 19:04


Las estatinas, un medicamento para reducir el colesterol, pueden aumentar la cantidad de un componente de colesterol bueno -que se encuentra en niveles bajos en pacientes con Ataxia de Friedreich-, posiblemente ayudando a evitar la insuficiencia cardíaca, [ ... ]

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Terapia génica: más cerca de curar enfermedades raras originadas por un solo gen
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Las enfermedades raras cuyo origen se deba a la ausencia o mutación de un solo gen, serán las principales beneficiadas, en los próximos años, de los fármacos de terapia génica... que, al administrar la versión correcta del gen deficitario, podrían c [ ... ]

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16 Abr 2018 18:42


Los resultados de un estudio clínico de Fase 1/2 respaldan la seguridad y la tolerabilidad de RT001, un tratamiento de investigación para la ataxia de Friedreich . Los pacientes tratados con RT001 también mejoraron en las pruebas de funcio [ ... ]

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Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich
16 Jun 2015 14:04Los telómeros de los pacientes, sobre el ADN, involucrados en la patogénesis de la Ataxia de Friedreich

Muchas veces, los investigadores se centran en células del cerebro, o el corazón, cuando se estudia la Ataxia de Friedreich. Un nuevo estudio de la Universidad Brunel de Londres, y la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, han optado por centrarse e [ ... ]

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