Info y Avances

La terapia para la Ataxia de Friedreich con RT001, resultó ser segura y bien tolerada en los ensayos iniciales
16 Abr 2018 18:42


Los resultados de un estudio clínico de Fase 1/2 respaldan la seguridad y la tolerabilidad de RT001, un tratamiento de investigación para la ataxia de Friedreich . Los pacie [ ... ]

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Las estatinas podrían ayudar a reducir el riesgo de cardiomiopatía en pacientes con ataxia de Friedreich, sugiere estudio
27 Mar 2018 19:04


Las estatinas, un medicamento para reducir el colesterol, pueden aumentar la cantidad de un componente de colesterol bueno -que se encuentra en niveles bajos en pacientes con Ataxia de Frie [ ... ]

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Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón
21 Dic 2017 22:38Investigadores de UCLA revelan la reversibilidad de la ataxia de Friedreich en modelos de ratón

En niños y adultos con ataxia de Friedreich, una enfermedad hereditaria que causa daño al sistema nervioso, una pérdida de coordinación generalmente progresiva, debilidad muscu [ ... ]

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Estimulación magnética transcraneal mejora la marcha en la ataxia por esclerosis
28 Nov 2017 14:38


PARIS, FRANCIA. La estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTr) de alta frecuencia es segura y eficaz para tratar la ataxia en pacientes con esclerosis múltiple con recaídas y  [ ... ]

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Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

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Un equipo portugués descubre alteración genética que causa enfermedad neurodegenerativa
09 Jul 2017 20:08


Más de 10 años de investigación de un equipo portugués han dado como resultado el descubrimiento de una alteración genética que causa una enfermedad neurodegenerativa incurable (ataxia familiar SCA37), y permitido también el desarrollo de una nueva  [ ... ]

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Síntomas de la ataxia glutamínica: problemas de la marcha e inestabilidad
21 Jul 2016 17:44

Los síntomas de la ataxia glutamínica, condición neurológica resultante de una reacción en la proteína del gluten, pueden variar desde dificultades progresivas de equilibrio e inestabilidad en los pies, a dificultades de deglución. También, es posib [ ... ]

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¿Qué es la ataxia? - Signo de problemas en el cerebelo
23 Oct 2016 14:32

Este trastorno se caracteriza, sobre todo, por la falta de coordinación de los movimientos voluntarios. Un neurólogo aclara algunas dudas relativas a esta condición.>.   Cuando hace algunas semanas se dijo que la cantante y actriz mexicana Pilar Mo [ ... ]

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El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad
21 Oct 2015 17:44El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad

En un reciente estudio, titulado: “FXN Promoter Silencing in the Humanized Mouse Model of Friedreich Ataxia”, un equipo de investigadores ha informado que los mecanismos que llevan al silenciamiento del gen FXN, causa subyacente de la Ataxia de Friedrei [ ... ]

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