Info y Avances

Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”
06 May 2016 15:27Bases y Condiciones - CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

La Fundación “HD Lorena Scarafiocca” en conjunto con la Asociación de Ataxias de Argentina “ATAR” (en adelante, el Organizador) organizan un concurso de creatividad, denominado “ [ ... ]

Leer más ...
Un estudio en Ataxia de Friedreich revela supresión de todo el FXN en un paciente, y arguye a favor de las pruebas genéticas expandidas
11 Abr 2016 22:45

Las mutaciones en el gen FXN -responsable de la Ataxia de Friedreich- vienen principalmente en forma de repeticiones de tres bases de ADN, GAA, en el inicio del gen. Los casos en que una cop [ ... ]

Leer más ...
Estudio clínico del fármaco oral RT001 en pacientes de Ataxia de Friedreich
07 Mar 2016 23:50

Retrotope ha anunciado la realización de una primera cohorte de dosificación, y la apertura de inscripción de pacientes para un grupo, a dosis más altas, en su estudio clínico, de 28 d [ ... ]

Leer más ...
En la Ataxia de Friedreich, las neurotrofinas tienen potencial terapéutico para prevenir y tratar la neurodegeneración
17 Feb 2016 12:34

Investigadores han demostrado, en laboratorio (in vitro), y en sujetos vivos (in vivo), que la transferencia génica del factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF) protege, en modelos  [ ... ]

Leer más ...

banner-movimiento

CONCURSO “FOTO EN MOVIMIENTO”

Ataxia

Se entiende por “Ataxia” el trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos, manifestándose como temblor de partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios, como dificultad para realizar movimientos precisos o como dificultad para mantener el equilibrio de la postura corporal.
La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.
La mayoría de las ataxias son progresivas, pueden comenzar con un ligero sentimiento de falta de equilibrio al caminar (“marcha ebria”) y acabar siendo altamente invalidantes. No obstante, el grado de progresión, aparte de ser diferente para cada tipo de ataxia, depende de muchos otros factores, genéticos, ambientales y personales.

                                                                                               Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

ATAR Otros Articulos

Campaña de difusión #conocerATAXIA
05 Ago 2015 14:23

Estimados socios y amigos
Estamos llevando una campaña de difusión para dar a conocer las Ataxias, para lo mismo hicimos un cartel o adjunto)   La idea de este afiche, que todos pueden bajar, imprimir y sacarse una foto, para luego subirlas a  [ ... ]

Leer más ...
El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad
21 Oct 2015 17:44El ratón, modelo humanizado de la Ataxia de Friedreich, permite mejorar la comprensión de los mecanismos de la enfermedad

En un reciente estudio, titulado: “FXN Promoter Silencing in the Humanized Mouse Model of Friedreich Ataxia”, un equipo de investigadores ha informado que los mecanismos que llevan al silenciamiento del gen FXN, causa subyacente de la Ataxia de Friedrei [ ... ]

Leer más ...
Un nuevo mecanismo relacionado con la ataxia abre la puerta a terapias preventivas
14 Jun 2013 19:04

Investigadores españoles han descrito un mecanismo que está alterado en la ataxia espinocerebelosa tipo 1, una enfermedad minoritaria que causa atrofia del cerebelo y falta de coordinación de los movimientos. Nuevas terapias basadas en este hallazgo podr [ ... ]

Leer más ...
Células madre: asociaciones de pacientes conforman red para la defensa contra tratamientos engañosos
04 Abr 2014 21:42Células madre: asociaciones de pacientes conforman red para la defensa contra tratamientos engañosos

Por iniciativa de la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa de la cartera de Ciencia se conformó una red para evitar que los pacientes sean víctimas de tratamientos no aprobados. Inestigación en el campo de las células madre  [ ... ]

Leer más ...
La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras
21 Oct 2013 18:26La terapia génica cambia la vida a seis niños con dos enfermedades raras

Los niños tratados con esta técnica, de terapia génica, en el Instituto San Rafael de Milán (Italia) son Mohammad (Líbano), Giovanni y Jacob (EEUU), Kamal (Egipto), Samuel (Italia) y Canalp (Turquía). Tres de ellos padecían ese tipo de leucodi [ ... ]

Leer más ...
Más Articulos
Spanish English French German Italian Portuguese Russian