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Identifican un nuevo mecanismo relacionado con la ataxia

El hallazgo de los investigadores del Germans Trias podría ayudar a encontrar terapias para esta patología que afecta severamente la coordinación de los movimientos motores.

Identifican un nuevo mecanismo relacionado con la ataxia
El doctor Antoni Matilla Dueñas y su equipo.

Las neuronas del cerebelo mueren progresivamente antes de que aparezcan los síntomas de la ataxia, una enfermedad que afecta muy severamente la coordinación de los movimientos motores, hasta postrar al paciente en una silla de ruedas. La ataxia espinocerebelar tipo 1 es una enfermedad hereditaria que no tiene tratamiento. Se manifiesta a partir de los 30 años y afecta a entre una y dos personas por cada 100.000 habitantes.

Hasta ahora, las razones de estas muertes moleculares en el cerebelo eran un misterio. Pero la Unidad de Investigación Traslacional en Neurociencias del Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol de Badalona han encontrado, después de largos años de estudio, que se trata de una mutación en una proteína del ADN (la llamada Ataxin-1), con la implicación de una enzima (la conocida como PP2A), lo que provoca la muerte de las neuronas que se encuentran en el cerebelo.

En busca de nuevas claves preventivas

Este estudio, financiado por el Instituto de Salud Carlos III y la Fundació La Marató de TV3, despeja nuevos caminos para desarrollar terapias preventivas, no solo en la enfermedad que afecta el cerebelo (la ataxia espinocerebelar tipo 1) sino, también, para otros trastornos neurodegenerativos, como el alzhéimer o el autismo. Ya se han dado los primeros pasos hacia esa dirección, porque el grupo de investigación planea realizar nuevas terapias en ratones, con el fin de curar o prevenir estas enfermedades. También se comienzan ensayos preclínicos, para trasladar los resultados a los pacientes dentro de tres años.

El resultado de la investigación fue publicado en la revista científica Human Molecular Genetics, y representa uno de los logros conseguidos desde 1993 por la Unidad de Investigación Traslacional en Neurociencias, dirigida por el doctor Antoni Matilla Dueñas.

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