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Nuevas esperanzas en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Parkinson y las ataxias espinocerebelosas

Jóvenes investigadores y representantes de la Red Iberoamericana multidisciplinar para el estudio de los trastornos del movimiento: enfermedad de Parkinson y ataxias espinocerebelosas (RIBERMOV) se han dado cita en Lima en la tercera edición de un curso dirigido esencialmente a mostrar los más importantes avances registrados en los últimos meses en el diagnóstico precoz y el tratamiento de dos de los principales trastornos del movimiento, como son la enfermedad de Parkinson y las denominas ataxias espinocerebelosas.

El objetivo fundamental de esta Red Temática pasa por establecer una colaboración multidisciplinar iberoamericana para incrementar el conocimiento de la etiología en estos trastornos del movimiento en los ocho países participantes: Argentina, Brasil, Chile, Cuba, Ecuador, España, Perú y Portugal y sus áreas de influencia.

Como explica Antoni Matilla, coordinador de esta Red y director de la Unidad de Investigación Básica, Traslacional y de Neurogenética Molecular de enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol (Badalona), “todo el conocimiento adquirido se dirige esencialmente a la implantación de nuevas herramientas de diagnóstico molecular y al desarrollo de estrategias terapéuticas para el manejo de estos trastornos”.

En este foro se han mostrado algunas de las más novedosas aportaciones en el diagnóstico genético-molecular de las ataxias espinocerebelosas y la enfermedad de Parkinson. En este sentido, resaltan especialmente las aportaciones de la doctora Mayte Gil, directora de Proyectos y Relaciones Institucionales de la empresa española Sistemas Genómicos, mostrando los beneficios que se obtiene con la secuenciación masiva en el diagnóstico genético de determinadas enfermedades neurológicas y avanzando algunas de las evidencias obtenidas con un nuevo test diagnóstico que ha desarrollado esta empresa y que se presentará mundialmente a principios de octubre.

Importante panel genético:

“El panel genético NEURO GeneProfile 285 es una herramienta de diagnóstico genética muy valiosa que estoy seguro se hará imprescindible en un plazo corto para asignar una patología neurológica al paciente como complemento del diagnóstico clínico”, adelanta Matilla.

Este panel, desarrollado con una colaboración multidisciplinar establecida entre investigadores de Sistemas Genómicos e investigadores del Instituto Germans Trias i Pujol (Badalona) y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Barcelona), incluye la posibilidad de identificar las mutaciones genéticas más relevantes en 285 genes asociados con la presencia de distintos trastornos neurológicos, como la enfermedad de Parkinson o las ataxias espinocerebelosas.

Fuente: El médico interactivo

Comentarios  

 
0 #2 arantxa 10-08-2014 20:57
Los enfermos de ataxias en nuestro casa sca3 mjd necesitamos información mas actualizada para seguir luchando.
Esperemos q nuestros investigadores no se rindan.
Mas ensayos clínicos
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0 #1 fina 16-04-2014 20:14
mi maido con 60 años esta empezando a desarrrollar la DRPLA, mi hijo de 19 años fallecio hace 6meses de esta misma enfermedad y tengo otro hijo dee 30 años con una repeticion del gen 12 de 59, peo asintomaico por el momento. si pueden ayudareme de alguna manera les ruego me lo indiquen. estoy desesperada. temo perderlos a los tres. gracias
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