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La segunda fase de la investigación de la ataxia abre el horizonte de la terapia

Los responsables del proyecto animan a los afectados a involucrarse en esta etapa

Hace catorce meses el equipo de investigadores visitó Cabana para comunicar el hallazgo de la mutación genética que provoca la ataxia espinocerebelosa 'da Costa da Morte' (SCA36), y ayer regresaron a la localidad para informar a los afectados sobre el inicio de la segunda fase de su investigación, y para animarlos a tomar parte en ella de forma activa.

 

El Dr. Manuel Arias, jefe de Neurología del hospital de Santiago, y la Dra. María Jesús Sobrido, responsable de neurogenética de la Fundación Galega de Medicina Xenómica, fueron los encargados de dar voz al equipo -cada vez más amplio- que investiga esta dolencia, y afronta, ahora, una nueva etapa, gracias a una ayuda del Instituto de Salud Carlos III para desarrollar un estudio durante los próximos tres años. «Lo que pretendemos es llegar a un día en el que la enfermedad pueda tener, no digo ya una curación, pero sí una atenuación y un control», apuntó el Dr. Arias, antes de recordar algunos de los síntomas que sufren los afectados, como dificultades en el equilibrio y el habla, pérdida de oído, atrofia de la lengua.

El Dr. Arias explicó que en esta fase tratarán de profundizar tanto en los efectos de la enfermedad, como en el origen, la evolución, y las consecuencias moleculares de la mutación que la provoca. Además, detalló algunas de las pruebas a las que serán sometidos los pacientes que participen en la investigación: desde análisis, hasta tomografías por emisión de positrones.

«Hay otras enfermedades que se producen por mecanismos genéticos parecidos, y esto puede permitir encontrar tratamientos más rápidamente», apuntó, asimismo, la Dra. Sobrido, abriendo así otra puerta para la esperanza de los afectados por la dolencia. La doctora recordó la alteración genética (una expansión anormal de ADN) que provoca esta ataxia 'da Costa da Morte', y señaló que la investigación, que ahora comienza, tratará de determinar aspectos como la importancia que puede tener el tamaño de esa expansión de ADN sobre la mayor, o menor incidencia, de la enfermedad, o la relación entre ésta y la producción de determinadas proteínas. «Hay ataxias -apuntó- que tienen su origen en que hay una proteína que se produce de más y otras que se deben a que se produce de menos, y esto es algo que también queremos determinar aquí».

Participación:

Pero para lograr esto, tanto el Dr. Arias, como la Dra. Sobrido, destacaron la importancia de la participación de los afectados, y explicaron que para facilitar el proyecto se hará cargo de los gastos de los desplazamientos que estos tengan que realizar a Santiago. «Trataremos de que baste con un par de viajes», apuntó Arias.

Tras la exposición de los dos especialistas, algunos los presentes en el auditorio cabanés, al que acudieron alrededor de un centenar de personas, plantearon algunas cuestiones. Así, a pregunta de uno de ellos, el Dr. Arias señaló que aún no han detectado ningún paciente que haya llegado a la sordera total. También apuntó, como hipótesis de la buena marcha de esta fase, que en el plazo de un año y medio haya ya una veintena de pacientes que se hayan sometido a todas las pruebas. A este respecto, la Dra. Sobrido, detalló también que, a diferencia de lo ocurrido en la primera fase del proyecto, más centrada en el trabajo de laboratorio, ahora habrá una mayor interacción.

Después del acto, los doctores e investigadores esperando un café

Comentarios  

 
0 #4 Patricia Abrigo 19-08-2014 21:43
Hola, mi hermano padece ataxia cerebelos a desde hace dos años y quería saber donde podría contactarme para recibir información obre la enfermedad y lugares para que el pueda hacer una rehabilitación o conocer mas gente con esta enfermedad. gracias.
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0 #3 Lucía 13-02-2014 23:27
Cito a Lucía:
Amigos una amiga muy querida .tiene ATAXIA al CEREBELO.necesito saber si hay tratamientos , donde me gustaria contactarme con otras personas que tengan esta enfermedad quiero ayudar a mi amiga. gracias mil.
Lucía Tocol Ruíz

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0 #2 Lucía 13-02-2014 23:25
Amigos una amiga muy querida .tiene ATAXIA al CEREBELO.necesi to saber si hay tratamientos , donde me gustaria contactarme con otras personas que tengan esta enfermedad quiero ayudar a mi amiga. gracias mil.
Lucía Tocol Ruíz
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0 #1 LOREDANA LOCURCIO 06-05-2013 14:23
HOLA MUY BUEN DIA LES ESCRIBO DE VENEZUELA MI ESPOSO FUE DIAGNOSTICADO POR EL DR SUBRAMONY EN USA COMO SCA7 POR EXAMENES DE SANGRE GENETICOS. PERO POR DIFICULTAD CON EL IDIOMA QUEREMOS ACUDIR A ALGUN CENTRO DE HABLA HISPANA. AGRADECERIA ME PUEDAN AYUDAR CON LA DIRECCION DE ALGUNO PARA CUADRAR UNA CITA Y ASI PODER PARTICIPAR EN SUS INVESTIGACIONES .
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