Imprimir

Ataxia Espinocereberal tipo 5 [SCA-5]

[Del libro "Living with ataxia"]

La SCA5, ataxia espinocerebelar tipo 5, a veces se la conoce por el nombre de "ataxia de Holmes" a raíz de que el Dr. Gordon Holmes fuese el primero en describir esta enfermedad en 1907, o, también se conoce como "ataxia de Lincoln" porque esta enfermedad está relacionada con la familia del Presidente Abraham Lincoln. La SCA5 es una forma de ataxia autosómica dominante. Sus efectos parecen ser mucho más limitados al cerebelo que en otras ataxias dominantes. El gen o genes responsables para SCA5 no habían sido identificados todavía cuando se escribía esto, pero un gen responsable ha sido localizado en el cromosoma 11.

El inicio de los síntomas en SCA5 puede llegar más tarde que en otras ataxias anteriormente descritas, a menudo después de la edad de 50 años. Porque los efectos se limitan principalmente al cerebelo, las personas afectadas con SCA5 pueden vivir durante décadas después del comienzo de sus síntomas. Generalmente, los síntomas de SCA5 se restringen a la coordinación deteriorada de las manos, brazos, y piernas, el deterioro del equilibrio al caminar, y habla disártrica. Las dificultades para desplazarse pueden progresar hasta el punto de que una silla de ruedas proporciona una ayuda sensata a la movilidad. El pensar, tragar, intestino, control de la vejiga, y fuerza, normalmente no son afectados, las personas con SCA5 suelen continuar viviendo de forma independiente


Breve historia [SCA-5] 

[del libro "Principios de la Neurología" vol. 2. Por Raymond D. Adams y Maurice Victor]

En 1907, Holmes describió una familia en la cual tres hermanos y una hermana afectados por una ataxia progresiva que se inidaba con una marcha vacilante seguida de torpeza manual, dísartria, temblor de la cabeza y nystagmo variable. La ataxia comenzó en forma insidiosa en la cuarta década y progresó lentamente durante muchos años. La atrofia cerebelosa cortical tardía de Marie, Foix y Alajouanine, dada a conocer en 1922, probablemente sea La misma enfermedad. Además, en sus pacientes el debut de la enfermedad fue más tardío (promedio de 57 años de edad). En algunos casos el comienzo fue bastante brusco, aunque habitualmente era insidioso y la evolución sumamente lentas (15 a 20 años de supervivencia), el cuadro clínico de ataxia cerebeloza se caracterizaba generalmente por ataxia de la marcha, inestabilidad del tronco, temblor de la cebaza y manos y palabra lenta y vascilante. Rara vez hubo nistagmo. La inteligencia estaba generlmente conservada. En muchos casos los reflejos rotulianos estaban aumentados, a menudo no había reflejo aquíleo y en algunos casos los reflejos salían en extensión. Deberíamos hacer notar que este último hallazgo es siempre de dificil interpretación, puesto que las respuestas de retirada se confunden con frecuencia con reflejos flexores.

Las necropsias revelaron una atrofia cerebelosa simétrica más evidente en la superficie superior (lóbulo anterior), con mayor afección vermiana que hemisférica. Las células de Purkinje estaban ausentes en la língula, centralis, pyramis y disminución en el cuadrangularis, floculus, biventral y lóbulos piramidales. Las células granulosas estaban afectadas, pero menos que las de Purkinje. La blanca estaba ligeramente pálida. Los núcleos pontinos y del techo eran normales Había pérdida celular en las partes dorsales y mediales de los núcleos olivares inferiores. Se observó una dudosa palidez en los haces corticoespinal y espinocerebeloso de la médula espinal. Hallazgos patológicos en los casos de Holmes eran esencialmente los mismos. Desde entoncesse han señalado casos esporádicos y familiares de este tipo. La similitud de la patología con la degeneración cerebelosa alcohólica siempre plantea la duda de una causa nutricional en los casos aislados (Victor, Adams y Mancall).

La degeneración nigroestriada (descrita anteriormente) puede también combinarse con atrofia cortical cerebelosa. Como en la atrofia olivopontocerebelosa, la ataxia cerebelosa está entonces superpuesta con el síndrome de Parkinson.

seo
своими руками
seo
своими руками