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Ataxias con desordenes mitocondriales.

Ataxias con desordenes mitocondriales.

Una ataxia progresiva es a veces asociada con enfermedades mitocondriales como MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers y NARP (neuropatía, ataxia, y retinitis pigmentosa) [DiMauro & Bonilla 1997].

Los desordenes mitocondriales son usualmente asociados con manifestaciones clínicas adicionales. como espasmos, sordera, diabetes, cardiomiopatía, retinopatía y pequeña estatura.

Ataxia esporádica.

El término de esporádico se refiere a la instancia en la cuál solamente un miembro familiar tiene el desorden. Los casos esporádicos de ataxia progresiva relativamente de acaecimiento común. Una pequeña proporción de este tipo de casos (2 - 5%) prueban ser ataxias cereberales autosómicas dominantes en base a una nueva mutación, paternidad falsa. [Moseley y otros 1998]. Otros casos prueban tener causas atípicas de ataxia autosómica recesiva de Friedreich o una no diagnosticada ataxia hareditaria X-Linked. Otras causas de ataxia recesivas autosómicas, como ataxia - telangiectasia, ataxia con deficencia de vitamina E, y desordenes metabólicos y de almacenamientos lípidos como crónicos y formas de inicio adulto de GM2 gangliosidoses, también deben ser considerados. Algunos casos esporádicos de ataxia probaron tener una causa adquirida no genética.

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